План работы

1 день 

• Конференция
• Консультирование пациентов по заранее согласованному графику

2 день

• Консультации пациентов всеми специалистами по заранее согласованному графику
• Школа для родителей и родственников пациентов с муковисцидозом

В школе примут участие специалисты, оказывающие помощь больным с бронхоэктазами и муковисцидозом (врачи-педиатры, терапевты, пульмонологи, гастроэнтерологи, эндокринологи, генетики, диетологи, клинические фармакологи, микробиологи, физиотерапевты (кинезитерапевты), научные сотрудники из регионов РФ.

Заявка по учебному мероприятию - школе муковисцидоза будет представлена в Комиссию по оценке соответствия учебных мероприятий и материалов для НМО установленным требованиям Координационного совета по развитию непрерывного медицинского и фармацевтического образования МЗ РФ.

Во время консультаций:

1. Подписание информированного согласия, сбор документов (список будет отправлен заранее), забор крови на ДНК диагностику для панели, куда вошли гены ПЦД, наиболее часто встречающиеся среди больных ПЦД, на долю которых приходится 3% и более случаев (CCDC39 (4-9%), CCDC40 (3-4%), CCDC103 (<4%), DNAH5 (15-29%), DNAH11 (6-9%), DNAI1 (2-10%), SPAG1 (<4%), ZMYND10 (<2-4%)), а также гены следующих заболеваний: муковисцидоз (CFTR), бронхоэктазия с повышенным содержанием хлоридов пота или без него (SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G), Изолированный гиперхлоргидроз (CA12), Синдром Швахмана-Даймонда (СШД) (SBDS, DNAJC21, EFL1, SRP54). Исследование включает анализ кодирующих последовательной и областей экзон-интронных соединений указанных генов; для гена CFTR добавлены глубоко интронные участки с описанными патогенными вариантами.  
2. Отправка организуется в ФГБНУ «МГНЦ» бесплатно, исследование бесплатно
3. Определение ФВД, проведение проб
4. Проведение потовой пробы
5. Забор соскоба эпителия носа для электронной микроскопии при ПЦД при организации на месте осмотра лор врачом
6. Подбор диеты и ферментов при условии заполнения пациентами трехдневного меню с помощью разработанных Программ